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    葉酸是一種水溶性B族維生素,葉酸是合成核酸所必須的元素,是細胞生長和組織修復所必需的物質,更是胚胎發育過程中不可缺少的營養素。葉酸代謝通路中的關鍵基因突變會使得關鍵酶活性降低,導致葉酸代謝障礙,造成葉酸缺乏。孕婦對葉酸的需求量比正常人高4倍,孕婦缺乏葉酸會導致新生兒出生缺陷等嚴重后果。葉酸缺乏的臨床功能除了導致胎兒神經管缺陷外,還能增加孕婦妊娠高血壓、自發性流產和胎兒宮內發育遲緩、早產以及新生兒低出生體重等發病率。葉酸增補不應僅僅局限在女性,男性補充葉酸有著同等重要的意義??茖W研究證明,男性機體葉酸水平偏低,主要會導致兩方面的不良后果:一是精子密度低、活性下降、勃起功能減弱,二是精液中攜帶的染色體數量異常(過多或過少,即精子中出現“非整倍體”),引起唐氏綜合癥或流產。

    機體缺乏葉酸有兩個方面的原因:一是葉酸攝入量不足,二是由于遺傳(基因)突變導致機體對葉酸的利用能力低下。前者通過多食用富含葉酸食物,或適量補充葉酸制劑即可滿足機體需求;而攜帶相關基因突變的人群,即使按常量補充葉酸,也不能滿足機體代謝所需。葉酸代謝基因的差異,決定了葉酸利用能力的不同,因此,葉酸補充劑量應因人而異。

    參與葉酸代謝最重要的兩個基因是亞甲基四氫葉酸還原酶基因(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶還原酶基因(MTRR)。研究發現,MTHFR的活性與C677T和A1298C基因位點有關;MTRR的活性與A66G基因位點有關。當基因位點發生突變時就會導致MTHFR和MTRR活性下降,進而引起葉酸利用能力不足,寶寶出生缺陷風險增加。

    中國人群中存在一定比例的風險型基因——78%的國人存在葉酸利用能力相關基因突變,導致不同人對葉酸的利用能力不同,所以葉酸補充需要個性化。

    葉酸代謝障礙遺傳檢測,可以指導備孕夫婦/孕婦正確服用葉酸,降低胎兒出生缺陷;對心腦血管等慢性病起到預警作用,真正做到提前干預;指導個性化健康管理方案,調整飲食結構。

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