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    現代科學研究表明,除外傷外,疾病的發生都與基因有關。大多數疾病是由多種環境因素和遺傳風險基因共同作用的。

    疾病易感基因是我們與生俱來的健康隱患,在身體狀況適于疾病發生的條件下,健康隱患就會乘虛而入,從而導致疾病的發生。

    最關鍵:預知+預防

    通過基因檢測可以預知患病風險的高低,從而通過改變生活方式及預防治療等手段避免或延緩疾病的發生。

    ● 預知疾病風險

    在疾病發生之前就可預先了解未來患病的風險。

    ● 降低疾病危害

    為您提供基于基因檢測結果制定的個性化健康管理方案,避免或延緩疾病的發生。

    ● 直系親屬受益

    對受檢者直系親屬可能攜帶的相關疾病風險基因提出警示。

    1

    心血管疾病

    15

    骨質疏松癥

    2

    腦血管疾病

    16

    阿爾茨海默病

    3

    高脂血癥

    17

    貧血癥

    4

    高血壓病

    18

    早衰

    5

    H型高血壓病

    19

    葉酸缺乏癥

    6

    Ⅱ型糖尿病

    20

    鈣缺乏癥

    7

    高尿酸血癥(痛風)

    21

    維生素A缺乏癥

    8

    高同型半胱氨酸血癥

    22

    維生素E缺乏癥

    9

    肥胖

    23

    維生素D缺乏癥

    10

    腫瘤基礎風險

    24

    維生素B12缺乏癥

    11

    濕疹、藥疹、蕁麻疹、接觸性皮炎

    25

    酒精不耐受

    12

    系統性紅斑狼瘡

    26

    乳糖不耐受

    13

    哮喘

    27

    咖啡因不耐受

    14

    類風濕

       

    項目介紹

    心血管疾病目前是中國人健康的頭號殺手,且呈逐年上升趨勢。其中,一類具有極高遺傳比率的心血管疾病被稱為遺傳性心血管疾病。該類疾病的發病由基因突變所導致,具有很高的遺傳比率,會伴隨基因在家族中廣泛傳遞,極大威脅著整個家族的身體健康。

    中國是腦卒中的高發區,近年來,腦血管病的發病率不斷上升,并出現低齡化趨勢,每年約有120萬人死于腦血管病,死亡率位占死因第二位;每年約有150萬新發腦血管病病人,在現存的腦卒中患者中,約75%不同程度的喪失了勞動能力,40%重度致殘。

    血脂代謝異常有許多原因,其中之一就是遺傳因素。隨著醫學科學發展,目前已經發現有相當部分血脂異?;颊叽嬖谝粋€或多個遺傳基因缺陷。由遺傳基因缺陷所致血脂異常多具有家族聚集性,有明顯遺傳傾向,臨床上通稱為家族性血脂異常。

    高血壓是一個隱形殺手,動脈血壓的異常增高增加了腦中風、動脈瘤、心力衰竭、心肌梗死和腎臟損害的危險性。高血壓屬于多基因遺傳性疾病。通過高血壓患者家系調查發現,父母均患有高血壓者,其子女今后患高血壓概率高達45%;父母一方患高壓病者,子女患高血壓的幾率是28%;而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3%。高血壓是一個嚴重危害人民生命的疾病。

    H型高血壓為伴有高同型半胱氨酸血癥-簡稱高血同的原發性高血壓 。世界衛生組織CDC疾控分類目錄認為健康成人空腹血漿半胱氨酸平均水平在5-15umm/L,當HCY水平為≥10umm/L,屬于高HCY血癥,伴有高HCY的高血壓,被稱為"H型高血壓"。引起Hcy升高的原因主要有:(1)維生素B6、B12與葉酸攝入不足,尤以葉酸攝入不足導致的同型半胱氨酸生物合成代謝中蛋氨酸循環障礙密切相關;(2)與遺傳基因有關,研究證實MTHFRC677TTT基因型的同型半胱氨酸水平是CT/CC基因型的兩倍 ;(3)富含蛋氨酸蛋白飲食。

    糖尿病由遺傳因素和環境因素共同作用而導致,糖尿病的遺傳風險是由多個基因共同決定的,因此表現出家族遺傳的特征?;蚴菬o法改變的,然而可以通過適當調節環境因素,例如飲食結構和生活方式,做到有效控制糖尿病的發生與發展。

    高血尿酸是一種代謝系統紊亂導致的疾病,以尿酸升高為顯著標志之一。近年來,隨著生活質量的提高,高血尿酸患者的人數和發病率都有逐年增高的趨勢。特別對中老年人來說,這是一種較為常見的代謝疾病。高血尿酸會加重動脈粥樣硬化的程度,大大增加了高血尿酸患者腦梗等疾病的發作風險。

    同型半胱氨酸會通過氧化反應導致血管內皮損傷,增加血管的脆性,并且會加速動脈粥樣硬化,影響血液凝血功能。血液中同型半胱氨酸水平和腦血管疾病密切相關,當同型半胱氨酸升高5個單位,腦血栓的風險就升高59%,冠心病的風險增加32%。

    人類的單純性肥胖的發病有一定的遺傳背景。雙親中一方為肥胖,其子女肥胖率約為50%;雙親中雙方均為肥胖,其子女肥胖率上升至80%。人類肥胖一般認為屬多基因遺傳,遺傳在其發病中起著一個易發的作用,肥胖的形成尚與生活行為方式、攝食行為、嗜好、胰島素反應以及社會心理因素相互作用有關。

    腫瘤組織由癌細胞及間質構成,癌細胞是由正常細胞轉化來的異常增生細胞。腫瘤可發生在人體的許多器官和組織。腫瘤在本質上是基因病。各種環境的和遺傳的致癌因素以協同或序貫的方式引起DNA損害,從而激活原癌基因和(或)滅活腫瘤抑制基因,加上凋亡調節基因和(或)DNA修復基因的改變,繼而引起表達水平的異常,使靶細胞發生轉化。

    皮膚過敏又稱為”敏感性”皮膚。從醫學角度講,皮膚過敏主要是指當皮膚受到各種刺激,導致皮膚出現紅腫、發癢、脫皮以及過敏性皮炎等異常情況。皮膚過敏的原因包括外因與內因。外因主要有飲食、氣候、接觸過敏物等。其中海鮮、辛辣食品、酒、花粉、塵螨、冷空氣、化學物品、洗滌用品等是皮膚過敏最常見誘因。內因就是先天的遺傳基因。此能力中的基因變異可增加多種疾病的風險。常見的皮膚過敏主要有濕疹、藥疹、蕁麻疹、接觸性皮炎等。

    系統性紅斑狼瘡(SLE)是一種多發于青年女性的累及多臟器的自身免疫性炎癥性結締組織病,早期、輕型和不典型的病例日漸增多。有些重癥患者(除患者有彌漫性增生性腎小球腎炎者外),有時亦可自行緩解。有些患者呈“一過性”發作,經過數月的短暫病程后疾病可完全消失。本病病因至今尚未肯定,大量研究顯示遺傳、內分泌、感染、免疫異常和一些環境因素與本病的發病有關。

    目前多數學者認為,哮喘發病的遺傳因素大于環境因素。如果父母都有哮喘,其子女患哮喘的幾率可高達60%;如果父母中有一人患有哮喘,子女患哮喘的可能性為20%;如果父母都沒有哮喘,子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外,如果家庭成員及其親屬患有過敏性疾病如過敏性鼻炎、皮膚過敏或食物、藥物過敏等,也會增加后代患哮喘的可能性。

    風濕病是一組侵犯關節、骨骼、肌肉、血管及有關軟組織或結締組織為主的疾病,其中多數為自身免疫性疾病。包括彌漫性結締組織病、血清陰性脊柱關節病、骨性關節炎、感染性關節炎、非關節性風濕病等的疾病。發病多較隱蔽而緩慢,病程較長。越來越多的資料表明,遺傳因素與風濕病的關系極為密切。

    骨質疏松癥是多種原因引起的一組骨病,骨組織處于正常的鈣化水平,鈣鹽與基質也呈正常比例,但是單位體積內骨組織量明顯減少的一種代謝性骨病變。該類相關遺傳基因的變異造成骨代謝能力的變化,正常骨代謝的失衡會引起多種疾病易感,主要有:骨質疏松、維生素D缺乏癥、維生素D依賴性佝僂病、鉛中毒、骨質疏松性骨折等。

    阿爾茨海默病是一種多基因遺傳病。研究發現,父母或兄弟中有阿爾茨海默病患者,患阿爾茨海默病的可能性要比無家族史者高出4倍。

    貧血(anemia)是指人體外周血紅細胞容量減少,低于正常范圍下限的一種常見的臨床癥狀。成年男性低于120g/L(12.0g/dl),成年女性低于110g/L(11.0/dl),一般可認為貧血。貧血時血液攜氧能力減弱,可使全身各系統器官的功能受到危害。根據貧血程度輕重和時間長短,患者的年齡及有無基礎疾病(特別是心、腦血管、肺)而有不同程度的影響。

    葉酸即蝶酰谷氨酸,是一種水溶性B族維生素—維生素B9,最早是從菠菜中發現了它而定名為葉酸。葉酸在腸壁、肝臟及骨髓等組織中,肝臟是葉酸的主要存儲部位,存儲量約為7.5mg±2.5mg。肝內葉酸占葉酸總量的50%左右。人類如缺乏葉酸可引起巨紅細胞性貧血以及白細胞減少癥。葉酸對孕婦尤其重要。孕早期葉酸缺乏可引起胎兒神經管畸形。孕中晚期缺乏葉酸則會導致胎盤早剝,自發性流產等。

    鈣是人體的重要成份,主要存在于骨骼。激素、電或機械刺激可引起短暫的鈣離子內流,促進與特異性鈣離子結合蛋白相互作用,激活多種生理過程,比如血液凝固,維持心臟、肌肉、神經正常興奮性。影響鈣的吸收的主要因素包括:機體因素和維生素D的支持。鈣主動吸收需要維生素D,維生素D缺乏或不足時,鈣主動吸收下降,間接造成鈣缺乏。人體鈣的代謝平衡也受到維生素D、甲狀旁腺素、降鈣素等激素影響。

    維生素A 缺乏癥是體內缺乏維生素A所引起的營養紊亂性疾病。維生素A又叫視黃醇(retinol)。它是構成視覺細胞中感受弱光的視紫紅質的組成成分,視紫紅質是由視蛋白和11 –順–視黃醛組成,與暗視覺有關。兒童缺乏維生素A 時,首先出現夜盲,繼之全身上皮組織角質變性及發生繼發感染。原因有攝入不足,吸收不良,消耗過多及代謝受阻等。本病以嬰幼兒為多見。維生素A可維持正常上皮組織的分化,抑制皮膚角化。人體過量攝入維生素A將出現皮膚干燥、脫屑和脫發等癥狀。維生素A的食物來源,主要是動物性食物(如動物肝和乳制品)以及植物性食物(如菠菜和胡蘿卜)。

    維生素E是一種脂溶性維生素,其水解產物為生育酚,是最主要的抗氧化劑之一,可減輕自由基對生物膜的破壞作用,避免過度氧化和氧自由基對內皮細胞的損傷。維生素E吸收與腸道脂肪有關,影響脂肪吸收的因素也影響維生素E吸收。大部分被吸收的維生素E通過乳糜微粒到肝臟,為肝細胞所攝取。維生素E缺乏所引起的疾病按物種變化很大。缺乏可引起生殖障礙;肌肉、肝臟、骨髓和腦功能異常;紅細胞溶血;胚胎發生缺陷;以及滲出性素質,這是一種毛細血管滲透性障礙,可以產生骨骼肌萎縮,在某些物種,伴有心肌病損。多種基因影響人體對維生素E的吸收和代謝。

    維生素D為固醇類衍生物,具抗佝僂病作用,又稱抗佝僂病維生素。維生素D也是一種類固醇激素,維生素D家族成員中最重要的成員是VD2(麥角鈣化醇)和VD3(膽鈣化醇)。維生素D缺乏性癥因體內維生素D不足引起全身性鈣、磷代謝失常以致鈣鹽不能正常沉著在骨骼的生長部分,最終發生骨骼畸形。

    維生素B12是唯一含金屬的維生素,也是唯一的一種需要一種腸道分泌物(內源因子)幫助才能被吸收的維生素。植物性食物中基本上沒有維生素B12,維生素B12廣泛存在于動物食品中,而且其形態無法被人體吸收。維生素B12的主要生理功能是參與制造骨髓紅細胞,防止惡性貧血;防止大腦神經受到破壞。

    酒作為人類飲用歷史最長的飲料之一,也是現在人們最常接觸的飲料之一。飲酒后,經人體的胃腸吸收后對酒精進行分解代謝,酒精在不同遺傳體質的人體內的代謝速度不同,表現為每個人的“酒量”的差異。酒精不耐受是因為有些人體內分解代謝酒精的酶類相對較少,飲酒后很快出現皮膚充血、面部發熱、心跳加快、頭暈、惡心、嘔吐、血壓下降等癥狀。個體酒精代謝的差異是由于人體內乙醇脫氫酶(ADH)、乙醛脫氫酶(ALDH)和細胞色素CYP2E1等的基因多態性所致。

    乳糖不耐受癥,又稱乳糖消化不良或乳糖吸收不良,是指人體內不產生分解乳糖的乳糖酶的狀態,為多發于亞洲地區的一種先天性遺傳性狀。由于患者的腸道中不能分泌分解乳糖的酶,從而導致乳糖不能被消化、吸收,為人體所用。這時乳糖會在腸道中被細菌分解為乳酸,破壞腸道的堿性環境,導致腸道分泌出大量的堿性消化液來中和乳酸,從而產生輕度腹瀉。

    咖啡因是一種黃嘌呤生物堿化合物,是一種中樞神經興奮劑,能夠暫時的驅走睡意并恢復精力,是目前世界上應用最廣泛的精神活性物質。飲料、咖啡、茶、可可、巧克力以及許多處方藥和非處方藥中均含有咖啡因??Х纫蚰軌虼龠M去甲腎上腺素的釋放,增加多個腦區神經元的活性。某些人的酶代謝比較快,攝入的咖啡因很快就會被清除出體外,因此咖啡因起作用的效果就很有限,不能令人產生特別明顯的興奮感。而對于另外一些人,這個酶的代謝速度慢,咖啡因在體內的清除速度很慢,起作用時間也就較長,往往一杯咖啡就會令他們夜不能寐,有的還會影響食欲,引起嘔吐和痙攣。

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